Es una de las causas más frecuentes de una obstrucción funcional del intestino grueso en niños. La Enfermedad de Hirschsprung se caracteriza por la ausencia de células nerviosas intestinales (tambien llamadas células ganglionares) intramurales del intestino distal , lo cual produce una obstrucción intestinal fisiológica y altera la función evacuatoria normal. La EH se origina por la falta de migración craneocaudal de células neurales hacia el intestino distal, siempre compromete al recto y se extiende proximalmente en algunos casos. La falla ocurre durante la quinta y décimo segunda semana de gestación. El 70% de los pacientes que presentan EH no presentan otro diagnóstico asociado, el resto puede presentar asociaciones con otras patologías como el síndrome de Down. La presentación global es aproximadamente de 1 cada 5 000 recién nacidos, predomina en el sexo masculino en una relación de 4 a 1 y existe un antecedente familiar en el 7% de casos.
L a EH se clasifica según su extensión y esta depende de la longitud del intestino afectado. Se considera EH a segmento corto cuando la zona afectada es desde el recto hasta la zona distal del colon sigmoides (aproximadamente el 80 a 90 % de los casos). La EH a segmento largo se da cuando la zona afectada incluye el recto y el colon hasta el ángulo esplénico. Por último, la EH a Colon Total es cuando incluye el recto y el colon hasta el íleon distal.
En cuanto a los síntomas, estos son variables, dos tercios de los afectados tienen síntomas al nacer y en los primeros tres meses de nacido, siendo el síntoma principal el retardo en la eliminación de meconio, dificultad para defecar en el período neonatal, distensión abdominal, vómitos biliosos y signos de sepsis neonatal. Aproximadamente del 5% al 44% de los niños pueden presentar enterocolitis asociada a Hirschsprung (HAEC). El desarrollo de diarrea explosiva y maloliente, fiebre y distensión abdominal indica HAEC, que, cuando no se reconoce, puede empeorar aún más hasta convertirse en un megacolon tóxico potencialmente fatal. El 80% desarrolla síntomas dentro del primer año de nacido y el 10% empezará a tener síntomas entre los 3 y 14 años.
El diagnóstico se basa en tres pilares: Sospecha clínica, radiografía contrastada de recto y colon (enema contratado) y la biopsia rectal. El estudio radiológico con bario evidencia la zona de transición, la zona estrecha aganglionica y la zona dilatada (zona con células ganglionares) fi gura 1. La biopsia rectal, con especifi cidad y sensibilidad del 100%, ayuda a evidenciar ausencia de células ganglionares a nivel de los plexos submucosos y plexo intermuscular. Esta se considera estándar de oro en el diagnóstico defi nitivo de la aganglionosis intestinal.
La técnica quirúrgica para resolver esta anomalía congénita es el descenso abdominoperineal (pull-through), la cual se basa en la resección del segmento agangliónico, descenso del colon sano con células nerviosas intestinales y anastomosis del segmento normal al recto a 1 a 2 cm proximal a la línea pectinea – anastomosis colorectal. Entre estas técnicas se encuentra el pull-through endorrectal transabdominal —técnica de Soave—, el descenso retro rectal —técnica de Duhamel— y, la técnica de disección de pared total —técnica de Swenson—. generalmente involucra dos o tres etapas, para el manejo quirúrgico de EH. El pull-through de una sola etapa se describió en 1980 y, desde entonces, se ha practicado cada vez más. Adicional a ello, existen las técnicas descenso endorectal transanal, tipo Soave y tipo Swenson, con o sin ayuda laparoscópica tienen menor riesgo de infección intrabdominal, menor adherencias, mejor tiempo de recuperación del paciente, menor dolor postoperatorio, menor estancia postoperatoria y se consideran mejores en el aspecto cosmético.
Por su parte, todas las técnicas descritas requieren un alto conocimiento de la enfermedad y una alta especialización en las técnicas quirúrgicas, así como es necesario contar con un equipo multidisciplinario especializado en cirugía colorrectal en niños: Cirujano Pediatra Colorectal, patólogos especializados, enfermeras, psicólogos, gastroenterólogos pediatras, nutricionistas, etc.
La Aganglionosis intestinal o EH tiene una alta morbimortalidad antes y después de la cirugía correctiva. Entre las complicaciones más frecuente de la función intestinal en pacientes pre y postoperados se encuentra la enterocolitis asociada a la Enfermedad de Hirschsprung. Esta entidad puede ser mortal sino se reconoce y no se trata oportunamente. Otras de las complicaciones postoperatorias es la incontinencia fecal, el estreñimiento persistente postoperatorio, dolor al momento de defecar, escoriación perianal persistente y estenosis de la anastomosis colorrectal.
En la Clínica Good Hope, el equipo de Cirugía Colorectal realiza la técnica de abordaje transanal en un solo tiempo quirúrgico en edades cada vez mas tempranas(foto 2, 3 ), genera las ventajas descritas líneas arriba y asegura resultados adecuados de éxito que se ve en el seguimiento a largo plazo de la función intestinal evacuatoria de estos niños.
El equipo de Cirujanos pediatras colorectales de la Clínica Good Hope con una amplia experiencia en el tratamiento de esta enfermedad, así como patologías colorectales como el Ano Imperforado tenemos gran capacidad resolutiva con mucho éxito en el manejo pre, intra y postoperatoroio de esto niños. Estamos comprometidos con el seguimiento a largo plazo de nuestros pacientes, brindamos una atención segura, oportuna y de calidad y; estamos a la vanguardia en el cumplimiento de los adelantos técnicos y en concordancia con las guías de las prácticas clínicas.
Dr. Luis Ormeño Calderón
Cirugía Pediátrica
Clínica Good Hope